专家们发表了一系列建议,旨在提高英国各地癌症儿童获得全基因组测序 (WGS) 的公平性
英国国民医疗服务体系 (NHS) 是世界上为数不多的发起全国性计划的医疗服务机构之一,该计划旨在为每一位患癌症的儿童提供通用基因组测序。然而,自 2021 年推出以来,WGS 在临床实践中的使用尚未得到广泛应用,而且似乎有些儿童癌症部门比其他部门更容易获得这种工具。
2022 年 10 月,来自英国各地的临床医生和科学家参加了一个研讨会,讨论这背后的一些原因。此次活动由 Wellcome Sanger 研究所、Wellcome Connecting Science、CRUK 剑桥中心儿科癌症项目、剑桥大学儿科系和 NHS East Genomics 组织。
研讨会结果发表在《BMC 医学教育》上,重点介绍了一些关键的教育和培训目标,以支持全英国 WGS 的采用和成功实施
这些措施包括培训医疗保健专业人员,使他们更好地了解不同 NHS 信托机构申请 WGS 的过程,以及提高人们对该工具对临床管理、治疗方法和研究价值的认识。还需要培训所需的同意信息、随后识别遗传变异的可能性以及向儿童和家庭传达结果的最佳方式。