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摘要：疾病易感基因检测（Predictive Genetic Test）是由相关基因组学技术支持的一种为针对特定疾病症状诊断和预测的检测技术，它可以帮助医生们预测和判断病人的感染或发生某一种疾病的几率。随着基因组研究的发展，技术的不断完善，疾病易感基因检测可以更快、更准确地对患者进行病情诊断，为患者提供更准确、更及时有效的治疗方案，也可以预防医药行业面临的一系列挑战。

一、简介

1、什么是疾病易感基因检测

疾病易感基因检测（Predictive Genetic Test）是一种指标性检验，它通过检测某一种特定疾病的遗传标志来评估个体患病的可能性，可以帮助医生们对患者的疾病预算或预防措施提供重要的决策性信息。这种技术包括基因序列分析，染色体(chromosomes)小片段图(Chromosome Marker Map)绘制，基因特异性的探针( probes)查找，基因芯片技术等等。

2、基因检测能发现什么

通过基因检测，医生可以更加准确地识别某种疾病的危险因素，以及发展更有效的治疗策略与预防方案。通常，基因检测会用于评估某种特定疾病的遗传比例、危险几率以及在家庭史上的风险增加。

3、基因检测的潜在优点

（1）可预判有关某种疾病的发病倾向；

（2）预防被临床测试误诊；

（3）减少医院支出和诊治所需时间；

（4）改善诊治效率；

（5）更有效地给予治疗，提高疗效；

（6）进一步减少医疗费用开支。

二、基因检测市场发展现状及未来趋势

1、市场发展现状

近年来，随着基因组研究及数据挖掘的发展，以及基因检测技术的不断改进，疾病易感基因检测正在成为当今许多医疗机构和公立医学研究中心的标准检查项目。在2014年以前，全球疾病易感基因检测市场的规模仅约为17亿美元左右，但预计截止到2022年，这一市场规模将增长至95亿美元，同比增长至44.1%。

2、未来发展趋势

（1）不断改进检测技术，提高准确性：在疾病易感基因检测中，通过不断降低检测成本、提高检测速度和准确性，来改进技术本身，以及与其他新兴技术的融合。

（2）法律、安全及数据使用的监管：与疾病易感基因检测相关的法律、安全及数据使用的监管，将进一步加强，以确保患者的隐私安全，以及保证医疗机构和业界企业等保持获取、分析和使用基因相关数据所需要的信任基础。

一、什么是“疾病易感基因检测”

“疾病易感基因检测”，简称为“基因检测”，是一项依据个体遗传基因情况，预测是否患罹患某种疾病的检测技术。它可以检测个人携带的有关基因的变异、异构体的数量及组合情况，以及在疾病易感性上的差异，即可以量比较性病发病率的高低，从而把握健康方面的风险。

二、基因检测的技术

1.基因芯片技术

基因芯片技术是目前最火热的基因检测技术，它充分利用芯片上的DNA序列残片，通过与个体基因差异度来判断其致病性，从而实现对个体疾病易感性的检测。

2.浓度荧光定量PCR技术

浓度荧光定量PCR技术是一种可用于RNA定量，结合其高特异性、灵敏度上超越其它技术的分子检测技术。它可精确检测基因表达量变化，能告诉人们细胞和组织对此基因变异的反应情况，从而实现对基因的鉴定、确认以及其患病概率的检测。

三、基因检测的应用

1. 疾病预防：

通过疾病易感基因检测，可快速准确鉴定某个个体的基因遗传模式，从而形成“个体-疾病”的详细记录，有效有利于及时预防适合某个个体可能罹患的疾病。

2. 风险预测：

基因检测可以检测个体携带的有关基因的变异、异构体的数量及组合情况，从而把握健康方面的风险，及时发现并预防潜在的健康威胁。

3. 药物筛选：

基因检测可以有效地分析个体携带的变异基因，从而发现其对某种特定药物可能存在的耐药性或超敏反应，有助于临床医生正确选择治疗方案。

4. 遗传性病实验：

基因检测技术可以提供遗传性疾病模型以及了解基因如何在某一特定细胞中表达、从而帮助研究人员了解某种疾病的发病机制。

四、基因检测的风险

1. 数据安全和隐私保护：

由于基因数据内含私密信息，妥善的数据安全和隐私保护是至关重要的，但很多检测机构在收集和处理基因数据时，可能没有完善的数据安全和隐私保护措施，给个体的健康安全带来威胁。

2. 医学诊断不可靠：

虽然基因检测可以评估某种疾病发生的可能性，但不可用来作为完全准确的医学诊断依据，临床医生仍需以传统检查等综合判断方式，配合基因检测结果，作出相应的治疗方案。

3. 个体心理反应：

基因检测结果意味着个体处于潜在健康风险中，会给个体带来莫大心理压力和焦虑，因此，必须保护受检者的心理健康，检测的正确性、准确性极为重要。

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