贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的先驱神经学家胡达·佐格比博士被授予神经科学领域享有盛誉的2022年卡夫利奖。她因两项发现而得到认可 - 首先是负责脊髓小脑共济失调1(SCA1)的基因，这是一种进行性且通常致命的疾病，其中小脑和脑干中的神经元退化，导致失去平衡和协调以及吞咽困难。其次，她发现了导致Rett综合征的MECP2基因，Rett综合征是一种发育障碍，会袭击儿童，主要是女孩，导致退化和残疾。她是贝勒和德克萨斯儿童医院的第一位卡夫利奖获得者。

佐格比是全球11位被评为卡夫利奖获得者的科学家之一。Kavli奖是挪威科学与文学学院，挪威教育和研究部以及Kavli基金会之间的合作伙伴关系，旨在表彰天体物理学，纳米科学和神经科学领域的科学家，他们突破了我们对大，小和复杂的理解。

她的长期合作者和同事，明尼苏达大学检验医学和病理学系教授Harry T. Orr博士也获得了同样的荣誉。他和Zoghbi独立发现了ATAXIN1基因，该基因负责SCA1。Orr和Zoghbi一起工作，发现重复扩增会导致SCA1，并发现突变导致蛋白质错误折叠和积累，最终导致神经元功能障碍和死亡。Zoghbi和Orr团队已经阐明了疾病机制，并确定了可以进行治疗干预的途径。

“我对这种认可深感荣幸，并感谢我的导师，实习生，合作者以及贝勒和德克萨斯儿童医院令人难以置信的研究环境，帮助我推进SCA1和Rett综合征的工作，”Zoghbi说，他也是霍华德休斯医学研究所的研究员。“与Harry Orr，Jean-Louis Mandel和Chris Walsh一起得到认可特别有意义，因为这是对遗传学理解疾病的力量的美丽认可。

Zoghbi是德克萨斯儿童医院Jan和Dan Duncan神经学研究所的创始主任，也是贝勒大学的杰出服务教授。

“Zoghbi博士是一位杰出的科学家和才华横溢的创新者。她扩大了神经遗传学领域，不仅通过她的研究和患者护理，而且通过她在贝勒的指导和教育领导，“贝勒总裁，首席执行官兼执行院长Paul Klotman博士说。“她的发现有助于治疗儿科患者，现在甚至成人，因为她继续在她的神经退行性疾病领域取得新发现。

ATAXIN1

之旅Zoghbi的职业生涯始于临床神经学家。遇到患有Rett综合征的女孩激发了她从事研究的灵感。Zoghbi的患者护理和研究重点是发育障碍。正是在她早期治疗非遗传性Rett综合征的工作中，她注意到了一种遗传性神经退行性疾病，脊髓小脑性共济失调。

她对患有脊髓小脑性共济失调的家庭的研究使她找到了奥尔，奥尔也在与脊髓小脑性共济失调的家庭一起工作。他的研究指出，Zoghbi正在研究的同一条染色体在这种疾病的发展中起作用。然而，他们每个人都在研究该染色体的不同区域。

“奇怪的是，由于基因在我们的研究中各自家族中的位置，我们正在研究6号染色体的两个不同部分，尽管我们相当确定我们正在研究同一种疾病，”她说。

佐格比在与奥尔合作的同时继续调查，两人分享了各自工作的研究技术。在确定了负责在她正在研究的家庭中传递基因的基因系后，Zoghbi意识到该基因定位在Orr的脊髓小脑性共济失调家族的基因顶部。

Zoghbi和Orr决定更紧密地合作，因为他们认识到他们正在研究同一个基因。他们将该区域分成两半，每个人都开始从外向内工作，在向中间移动的同时寻找三重重复。

“最后，在1993年4月8日，我们都在同一天发现了致病基因[ATAXIN1]，就在候选区域的中间。哈利给我发了一封传真，是他在家人中发现的扩张，而我则给他寄了我们的。那年夏天，我们有幸在意大利卡普里岛举行的国际共济失调会议上分享了这一发现和数据。

“在基因发现之后，我们必须计划下一步：我们是继续合作，还是走不同的路?我们选择继续合作，“佐格比说。

“研究共济失调使我成为我科学生涯的亮点之一，与Harry Orr的合作，并确保我可以在我仍在努力理解Rett时保持生产力，”Zoghbi说。