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pku是什么病

PKU又称苯丙酮尿症，是一种先天性、不可逆的疾病。

一、PKU的病因：

PKU是由于脑细胞胱氨酸酶（Phenylalanine hydroxylase，简称PAH）缺乏，造成苯丙酮（Phenylalanine，简称Phe）在体内积累而致病的一种先天性代谢性疾病。Phe积累会影响神经发育，常伴有智力发育迟缓及其他精神和神经系统诸多障碍。研究发现，PKU是由于食物摄入的苯丙酮过多而引起，造成体内Phe持续升高，对脑及人体血清氨基酸水平不正常而引起的神经发育障碍。

二、PKU的病征：

PKU病人最明显的症状是面部特征异常，表现为头部比较狭长、嘴巴形状特殊等，甚至还会有一些斑点状的症状。另外，PKU患者一般情绪烦躁不安，对于一般疾病比较容易感染，身体机能低下，说话支离破碎，表示思考能力减弱、反应迟钝、学习能力明显低于正常儿童。

三、PKU的检查：

PKU的检查项目以性状特征和血清中的特异指标氨基酸浓度，尤其是Phe和methanol氨基酸浓度，为主要检查依据。同时，根据病理生物学检查，可以辅助诊断患有PKU。对于新生儿，可以采取血清丙氨酸量(PA)和苯丙酮量(Phe)测定法/HPLC方法，便于快速准确地诊断是否患有PKU。

四、PKU的治疗：

PKU的治疗方法包括营养治疗和药物治疗，称之为“双轨控制”法。营养治疗是PKU治疗的根本，其目的是减少体内苯丙酮的累积，使体内游离氮的水平恢复正常，以改善患者的智力发育不良情况。药物治疗指的是采用氨基丁酸类药物，通过改善天冬氨酸代谢而减少体内苯丙酮积累，抑制Phe在脑细胞中的堆积，以修复损伤的神经细胞所造成的精神发育障碍。

五、PKU的预防：

1.建立宣传机制：及时宣传PKU的病因和病症，使人们能够根据宣传信息行事、预防和控制PKU。

2.严格控制膳食：减少含有高氨基丁酸、高苯丙酮分子食物的摄入，以控制体内苯丙酮的摄入。

3.新生儿普查：通过对新生儿做血清检查，尽早发现PKU患者，并及早开展治疗。

4.开展遗传咨询：当婚对双方存在PKU传播危险时，应及早开展遗传咨询，以确保不会继续将PKU传播给下一代。

（一）PKU是英文Polycystic Kidney Disease的缩写，即多囊肾病，是一种常染色体显性遗传病。

（二）多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病，根据有关临床研究表明，它在全世界范围内的发病率是4~11/10万，男多女少的发病比特征，且疾病的发病与家族有着极大的相关性。

（三）多囊肾病的发病机制主要是由于某种遗传因素引起的肾小管发育及其功能紊乱，继而导致肾小管增多(即囊肿形成)，使正常肾毛细血管障碍、血液淤积和渗出等现象发生，导致肾脏衰竭 Causing kidney failure.

（四）它的临床表现可以表现为背部疼痛、腰部及下腹部隐痛、多梦、乏力、恶心呕吐、夜尿增多、血尿等。

（五）多囊肾病的诊断方法及检查包括腹部超声、腹部CT血尿常规、肾功能指标检查及单倍体等实验等，多为必要确诊，有效的控制肾小管尿毒症的出现及其影响肾脏的及早的治疗，可有效控制疾病的发展和肾功能的下降。

（六）多囊肾病的治疗主要是控制病症及保护肾脏功能，常用药物有扩散通道拮抗剂和抑制剂。更为重要的是进行有节制的运动，坚持膳食搭配，及时补充微量元素及营养，形成一种良好的环境，从而有效控制病情的爆发。

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