大家好,小宜来为大家讲解下。Downsyndrome，downsyndrome是遗传病吗这个很多人还不知道,现在让我们一起来看看吧！

今天下午，有位宝妈发来了一张小孩子的照片，说自己的孩子手上的纹路是断掌。有人说有这种纹路的是唐氏儿吗？是这样的吗？ 很多唐氏宝宝都会有通贯手（断掌纹），但并不表示有通贯手（断掌纹）的儿童就是唐氏儿，这不是一个互相对等的关系。

　　唐氏儿，也就是21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型，为染色体结构畸变所致的疾病。

外表特征包括头小而圆，鼻梁低平，眼距宽， 颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹只有一节。拇趾球部出现近侧弓状纹，也就是断掌纹，还有就是拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。

婴儿若有唐氏综合症，常会并发断掌纹。但也有不少人是通贯手（断掌纹），并不是唐氏儿，也有一部分是遗传。如果孩子有断掌，特别是双手都有，最好综合判断。

至于有人说“男儿断掌千斤两，女子断掌过房养。”属于无稽之谈，当不得真了。

昨天接诊了一个迪拜归来的新冠患者，已经康复，他反复跟我强调，他现在是安全的[允悲]

几个月了，他的嗅觉一直没有恢复，他反复感叹：这个鬼病，太厉害了！我也无奈。

CDC发的新冠高危合并症有：

癌症

慢性肾病

慢性肺病

痴呆

糖尿病

Down综合征

心脏病

HIV

免疫抑制状态

肝病

超重和肥胖

镰状细胞贫血、地中海贫血

抽烟

器官或干细胞移植

卒中或脑血管病

药物滥用

刘女士29岁，婚后6年没有怀孕。最后通过试管成功怀上双胞胎。确认怀孕后刘女士夫妻二人激动地哭了。孕13周检查的时候，医生却眉头紧锁:孩子有些不正常。

从结婚开始刘女士就一直盼着自己跟丈夫爱的结晶早日降临，但苦等了六年，肚子依然没有动静。刘女士最终在医生的建议下做了试管，很幸运试管一次成功，是个双胞胎。而且是双绒毛膜双羊膜囊，刘女士和老公开心极了。

刚移植40天，孕吐就开始了，刘女士吃什么吐什么，本该体重增加的她，因为孕吐整整瘦了10斤。

刘女士每次吐得眼含泪花，丈夫都心疼地说：“看这两个小家伙折腾的，等出生以后，每人打一顿”，刘女士知道丈夫是为了宽慰自己，笑着说“没事，只要孩子正常就行，我受点罪没什么”，好不容易熬过了前三个月的妊娠呕吐。

他们及其重视每次的产检，当12周的NT检查时，他们一大早就去超声室排队了。

“刘女士，您的宝宝其中一个NT有异常，建议您拿报告单去找产科大夫好好看看。”B超医生的表情十分严肃。

刘女士赶紧拿着报告单去找妇产科医生。

“医生，您帮我看看NT异常是什么意思？难道我的孩子有异常吗？”，刘女士直接拿出报告单子，焦急地问道。

彩超单子显示其中一个宝宝的NT是6.2mm，而另外一个宝宝的NT是2.2mm。

看到彩超单子，妇产科宋医生的眉头紧皱，并解释到：“NT是指宝宝颈部组织的厚度，它主要判断宝宝是不是存在异常，一般情况NT小于3mm，当厚度异常，那么胎儿患有唐氏综合征的风险就会很高，同时也可能染色体异常、胎儿畸形的可能性也非常高。”

“那我现在怎么办？”，我好不容易:怀孕了，结果宝宝不正常，说着刘女士的眼泪不由自主流了下来。

“进一步检查吧，先做个羊水穿刺吧？看一看胎儿染色体是不是有问题。说不定染色体没问题呢。”宋医生安慰道。刘女士立刻同意，毕竟谁也不愿意自己的孩子是一个有缺陷的孩子。

刘女士忐忑不安地抽了羊水，等待着结果，结果在一个月后才出来，每天对于刘女士来说都是无比的煎熬。

但不幸的是，结果并不如人意，其中一个宝宝检查结果显示47，XY，+21，21三体综合征。而另一个宝宝染色体正常，看到结果的时候宋医生忍不住叹了口气并告诉刘女士结果。

刘女士崩溃地哭了起来，该怎么办？丈夫也是一筹莫展。一个宝宝是染色体异常，另外一个却是正常的宝宝，究竟是生下来呢？还是引产？引产的话对健康的宝宝来说，太无辜了，但如果生下来，就是先天智障！

宋医生赶紧平复刘女士的情绪说“现在的科技很进步，一个宝宝健康，我们可以只留下一个健康的宝宝，可以进行减胎手术，简单的说就是在宫腔内注射药物杀死异常宝宝，保留正常宝宝”。

这时候已经近16周妊娠了，医生选择了通过腹部穿刺，彩超定位，达到减胎的目的，医生熟练地穿刺，将氯化钾注入，胎儿心跳慢慢停止。医生告诉刘女士：手术成功了，宝宝的心跳也停止了。

刘女士伤心了好久，但为了健康的宝宝，她又不得不赶紧调整心情，毕竟还要为健康的宝宝考虑。手术后3天刘女士顺利出院。很幸运40周时，刘女士在我院顺产1女宝宝，7斤2两。

 @自在一条小小鱼

 NT检查的重要性

NT就是早期发现胎儿异常的一种非常有效的无创影像学方法。通过定量分析检测指标来预测胎儿是否存在某种缺陷，尤其是染色体异常，比如唐氏综合症，还可以排查出先天心脏结构方面的问题，以及一些其他的缺陷。

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

刘女士的异常宝宝就是21-三体综合征。

NT检查是需要合适的时间窗内才能做：11～13+6周，当NT结果异常时，便需要进一步关注。

 我是@自在一条小小鱼，一个希望所有人无病无灾的普通医生，每天分享有价值的健康科普知识，喜欢的朋友可以点个关注哦！#头号周刊##非常病例#

大家都说这个新郎似曾相识，总觉得在哪里见过。实际情况是他长了一张大众脸，而且患有唐氏综合征。

新郎患有唐氏综合征，不少人出于好心替新娘惋惜，新娘跟新郎在一起承受了巨大的心理压力，他们的爱情修成正果，实属不易。

在我看来，只要两个人真心相爱，新郎身体有点残疾也没有什么大不了的，结婚过得幸福就行。

新郎的终身大事一直是父母的心病，他选择在5月20日这个特殊的日子结婚，父母心里的一块石头终于可以落地了。

可能是肩负完成父母心愿的重任，也可能是因为深爱对方，平时一向拘谨、腼腆的新郎，牵着新娘的手走进典礼现场时，在主持人的一再提醒下，才舍得把手松开。

我觉得新郎挺好的，他最起码给了女的一个隆重的婚礼。我结婚就领了个证，连穿婚纱都没有机会，更别说拥有一场浪漫的婚礼了，这是一辈子的遗憾。

新娘嫁给一个牵手之后就不愿意松开的男人，这是嫁给爱情没错了。

唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。患有唐氏综合征的人，外貌特征长的很像。#520# #婚礼# #爱情的样子#

#陈庆华大夫每日答疑# （2021年7月3日）

陈主任你好！我是高龄孕妇，之前无创21三体高风险，做了羊水穿刺，确诊了，是不是只能引产了？

陈大夫建议：你好，21三体综合征又称先天愚型或Down综合症，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。 我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。21三体综合征是一种染色体疾病，目前基本上没有相应的治疗方法。即使出生后也是无法治疗的。21三体的孩子一旦要了，对整个家庭和社会都会造成很大的负担。既然做无创和羊水穿刺都确诊是21三体高风险，建议还是放弃胎儿，尽早的终止妊娠。

白血病遗传吗?

白血病能否遗传给下一代子女，对兄弟姐妹是否也有影响。对此，每一个病人及其家属都十分关注。人类白血病是外在环境因素与人体内在因素共同作用而引起的疾病，其确切的致病因素还不十分清楚。从许多观察研究说明，白血病发病某些方面与遗传因素有关。动物的实验研究已得到很好的证明。

先天性遗传性疾病，尤其是先天性染色体异常的病人，患白血病病的危险性明显高于正常人。如Down综合征(又称先天性愚型)的病儿，具有常染色体异常(多一个21号染色体)。它发生白血病的比例可达95U1，比正常儿童高30～40倍。白血病的发病与遗传因素有密切关系。

至少在某一部分的白血病病人遗传可能为主要因素。但是，遗传因素不是引起白血病的唯一因素，也不能把白血病看成遗传病#清风计划##健康真相馆##我要上头条#

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