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1、一、背景及历史回顾1 由于组织学上与一些平滑肌肿瘤相似，因此胃肠间质肿瘤（gastrointestinal stromal tumors, GISTs）以前通常被诊断为平滑肌瘤或平滑肌肉瘤。

2、2 在20世纪80年代，由于现代免疫组化技术的发展，逐渐明显区分了GISTs和平滑肌肉瘤的特征。

3、3 基于这些发现，1983年Mazur和Clark引入“胃肠间质肿瘤（gastrointestinal stromal tumor,GISTs)”这一术语。

4、二、基质间质细胞 胃肠间质细胞（interstitial cells of Cajal,ICC) 又称“卡哈尔”细胞。

5、ICCs是肠肌丛中的起博细胞，其作用是通过连接肠道的平滑肌细胞与自主神经纤维，协调肠道蠕动。

6、 有人采用更有逻辑性的命名为“胃肠道起博细胞（gastrointestinal pacemaker cell,GIPAC)”。

7、三、胃肠道间质瘤的定义 肿瘤起源：GIST起源于胃肠道的神经丛的ICC，即胃肠道的Cajai细胞。

8、肿瘤细胞具备C-kit基因突变，以瘤细胞表达CD117为特征。

9、肿瘤细胞同时具有间充质细胞和Cajal细胞的特征而有别于普通前体细胞。

10、 广义的间质瘤：胃肠道间叶源性肿瘤，包括间质瘤，平滑肌肿瘤，神经源性肿瘤等。

11、 狭义的间质瘤：特指具有分子遗传学特征肿瘤。

12、四、GIST的流行病学特点 GIST发病率占胃肠道肿瘤的0.2%，在美国每年新发生约3000-5000例。

13、 男女发病率基本相同。

14、 发病高峰在50-70岁之间。

15、五、GIST的分子病理学改变 95% 的GISTs中可检测到c-Kit 基因突变，该基因表达酪氨酸激酶。

16、 酪氨酸激酶的活性增加有助于 GISTs 细胞的生长与生存。

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