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高草酸尿症
一、什么是高草酸尿症
1、定义:高草酸尿症是一种常见的遗传性代谢异常,是由于肾素醛酸酶活性低而导致草酸排泄过慢造成血清草酸浓度升高的病症(草酸排泄过慢即没有能力向尿液正常排泄草酸)。
2、分类:高草酸尿症可以分为急性高草酸尿症和慢性高草酸尿症,其中急性高草酸尿症指的是由于肾素醛酸酶活性低造成的血清草酸和尿清草末浓度于几小时或几天内出现急剧升高的状态,慢性高草酸尿症指的是几周或者几个月内血清草酸和尿清草末浓度缓慢上升的病症。
3、发病原因:高草酸尿症主要是由于肾内膜的肾素醛酸酶的活性低下而导致的。肾素醛酸酶活性低下是最常见的高草酸尿症病因,大约超过90%的患者都是因为肾素醛酸酶活性低下而引起高草酸尿症。
二、症状
1、急性高草酸尿症:急性高草酸尿症的症状主要是尿液呈深黄色,可能会出现腹痛、恶心、呕吐,体温升高等症状。
2、慢性高草酸尿症:慢性高草酸尿症的症状主要是慢性疲劳、乏力、头痛等,甚至可能还会出现发热、抽筋等症状。
三、诊断
1、尿液分析:尿液分析是诊断高草酸尿症的首选项,可以检测血清草酸浓度和尿液草末浓度,诊断高草酸尿症的标准是:血清草酸浓度≥0.6mmol/L,尿液草末浓度≥0.2mmol/L。
2、基因检测:如果尿液分析结果确定高草酸尿症,则应进一步检测患者的基因,以确定其高草酸尿症的病因,如检测G6PDH、SLC22A12、SLC22A5等基因,实现基因定位。
四、高草酸尿症的并发症
1、肾脏损害:由于高草酸尿症使得尿液中草末过高,会导致肾小球滤过减少,从而影响肾功能,甚至可能导致慢性肾衰竭的发生,还可能引起胆石病的发生。
2、关节病变:高草酸尿症病人在关节活动度受到影响,会出现慢性关节痛、关节疼痛、肢体无力等症状,容易导致其他关节疾病的发生。
3、神经系统功能损伤:高草酸尿症病人容易发生神经系统功能损伤,会出现头昏、头晕、头痛等神经系统症状,可能会导致认知功能障碍、睡眠质量不佳等问题。
五、治疗
1、用药治疗:治疗高草酸尿症的常用药物有醋酸泼尼松、洛美沙星、醋酸色胺酮等,它们可以使肾素醛酸酶活性恢复正常或者改善,从而减少草酸在尿液中的排泄,使其回到正常水平。
一、高草酸尿症
高草酸尿症是一种常见的继发性代谢性疾病,也被称为高尿酸肾病,主要由于肾脏功能受损而引起尿酸在血液中失去平衡所导致的急性和慢性炎症,并可引起出血性溶血性贫血、肾功能衰竭等严重併症。高草酸尿症的发病率比较高,特别在中国东部地区,据估计超过十分之一的人口患有这种疾病。
二、致病机制
1、尿酸的代谢失调。高草酸尿症是由于肾脏功能减退或破坏所导致的尿酸机制失衡所致,由于尿酸的合成和排泄机制失调,尿酸在血液中的水平会升高,从而最终导致高草酸尿症发生。
2、关联疾病。高草酸尿症与多种基础疾病有关联,包括肾炎、家族性高尿酸症、酒精性肝病、肝移植、肝癌、肾小球肾炎、血液病、糖尿病等。
3、遗传倾向。高草酸尿症有一定的遗传倾向,遗传性高草酸尿症的致病基因目前已被鉴定出来。同时,高尿酸存在高度的遗传暴露。
4、营养成分缺乏或紊乱。低维生素或维生素补充剂摄入不足、饮食失衡、肠型细菌调节失调等,也可能导致高草酸尿症发生。
5、药物影响。有些药物会加重尿酸病情,如抗痛风药物、利尿剂、靶向抗炎激素等。
6、其他原因。有些原因可能引起高草酸尿症,如相当高的精神压力、体力过度活动、超重和肥胖等。
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